Una de esas mutaciones, que afecta al gen DISC1, fue identificada por primera vez en una gran familia escocesa con gran incidencia de esquizofrenia, trastorno bipolar y depresión.
Desde entonces, los estudios han mostrado que las mutaciones del DISC1 pueden provocar alteraciones en la estructura del cerebro y en la cognición, pero no se sabía exactamente cómo se producía esto.
Un nuevo estudio realizado por el equipo de Li-Huei Tsai, directora del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria, del MIT (Instituto Tecnológico de Massachusetts), muestra que las mutaciones del DISC1 afectan a una vía de señalización específica en neuronas que es crítica para el desarrollo normal del cerebro.
En un análisis genético de 750 personas, algunas sanas y otras con enfermedades mentales, los investigadores detectaron varias variantes comunes del gen DISC1. Sin embargo, aunque estas mutaciones alteraban el desarrollo normal del cerebro, no necesariamente bastaban para causar una enfermedad por sí mismas.
Una buena parte de la población humana puede portar este defecto genético, y probablemente haya provocado algunas anomalías en el desarrollo de su cerebro.
Sin embargo, también está claro que esto no es suficiente para causar un trastorno mental. Eso concuerda con la idea de que probablemente tenga que existir una combinación de varias variaciones genéticas distintas para provocar un trastorno diagnosticable clínicamente.
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